1. Khái niệm hội chứng down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể, nhưng những trẻ mắc Hội chứng Down thì sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này làm thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Mỗi một người  bình thường như chúng ta sẽ có 46 nhiễm sắc thể, nó tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào chia thành 23 nhiễm sắc thể  thừa hưởng từ ba, 23 nhiễm sắc thể còn lại thừa hưởng từ mẹ.

Với trường hợp bé bị bệnh Down sẽ có 47 nhiễm sắc thể, tức là có thêm một nhiễm sắc thể 21, đây là một nhiễm sắc thể thừa và chính nó là đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của các bé, được biết nhiễm sắc thể 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng do gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng ngày vẫn có thể sống được.

Hội chứng down là gì?

Những người mắc hội chứng Down thường có chỉ số thông minh (IQ) thấp hơn người bình thường.

Theo thống kê, mỗi  một năm Việt Nam sẽ có khoảng 22.000 trẻ em sinh ra bị mắc bệnh dị tật bẩm sinh trong đó sẽ có hơn 10% các bé bị mắc bệnh down, hội chứng down là một căn bệnh thường gặp nhiều nhất trong các số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra, nếu bé mắc phải bệnh này thì sẽ không chữa trị được. Theo như khảo sát cho cho biết bệnh down này chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh down này là do di truyền.

2. Các dấu hiệu nhận biết, triệu chứng của hội chứng down

Trẻ khi bị bệnh Down sẽ có các biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng mà chúng ta có thể nhìn thấy được đó là:

2.1. Về ngoại hình

Nhìn vào các bé thì chúng ta sẽ thấy được đầu của bé sẽ rất ngắn và nhìn bé, cái cổ ngắn, vai thì tròn, đằng sau gáy rộng và phẳng. Đôi mắt của bé bị xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ, lòng đen sẽ có các chấm trắng nhỏ như hạt cát ít ai để ý tới điều này và những hạt này sẽ mất đi sau 12 tháng tuổi.

Mặt các bé nhìn trông rất ngốc, mũi nhỏ và tẹt, đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

Chân tay của bé thì ngắn, bàn tay cũng ngắn và to, các ngón tay của bé thì ngắn, riêng ngón út vừa ngắn còn bị khoèo, lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng, bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái bị tách ra, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng, các khuỷu khớp, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo, đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng down

2.2. Về hoạt động của não bộ, thần kinh

Hoạt động thần kinh của bé kém phát triển, si đần, não không phát triển như người bình thường. Về cơ quan sinh dục thì không phát triển và bị vô sinh. 

Ngoài ra, một nửa các bé khi bị mắt bệnh down này cũng mắc thêm  khuyết tật tim bẩm sinh, tuy nhiên các em đều được chữa trị kịp thời  và sức khỏe cũng cải thiện hơn. Ngoài ra các bé cũng gặp phải các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu rồi ung thư máu trẻ bị bệnh down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.

3. Những nguyên nhân gây ra hội chứng down

Hội chứng này có thể xảy ra ở bất kỳ đứa trẻ nào, tuy nhiên nguy cơ sẽ cao khi người mẹ có con ngoài 35 tuổi, tuổi mẹ càng cao tỷ lệ con mắc bệnh down cũng sẽ rất lớn. Dưới đây là một số nguyên nhân gây ra hội chứng Down ở trẻ.

3.1. Do độ tuổi của các bà mẹ mang thai

Phần lớn trẻ mắc hội chứng Down thường do mẹ mang thai ở độ tuổi lớn, trên 35 tuổi. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn.

Theo thống kê, với mẹ bầu đang ở 25 tuổi thì tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp nó chỉ chiếm 1:1200. 

Với mẹ bầu mang thai ở độ tuổi 35  thì tỷ lệ này là 1:350. Với các bà mẹ mang thai trong độ tuổi 40 thì tỷ lệ thai nhi mắc bệnh down này là 1:100.

Với mẹ mang thai ở 45 tuổi thì tỷ lệ con số này tăng cao chiếm là 1:30.

Còn với phụ nữ mà mang bầu trong độ tuổi 49-50 thì tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng down này rất cao chiếm là 1:10

Hiện nay, tỷ lệ sinh con ra mắc hội chứng down với các mẹ bầu dưới 35 tuổi ngày càng có xu hướng tăng đây là một  điều cần cảnh báo, thai nhi mắc hội chứng down nếu chiếm 85-90% thì sẽ được phát hiện sớm và bị đình chỉ thai kỳ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng down

3.2. Do trước đó mẹ sinh con mắc hội chứng down

 Nếu người mẹ trước đó, khi sinh ra được một đứa có mắc bệnh down thì nguy cơ sinh con/mang thai ở các đứa sau sẽ chiếm tới 1:100. Do vậy mà các bà mẹ nên cẩn thận với trường hợp này.

3.3. Do di truyền

Với trường hợp khi các bạn phát sinh quan hệ với những người có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể thì bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh down cao.

4. Các biện pháp chẩn đoán bệnh down sớm

4.1. Đi khám sàng lọc

Khi có kế hoạch sinh con, các bạn nên được bác sĩ tư vấn và biết về phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ trẻ sau này sinh ra mắc bệnh down. Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước khi sinh như siêu âm,Double, Triple test và sàng lọc trước sinh NIPT là những phương pháp mang lại hiệu quả rất cao. 

4.2. Khuyến khích không sinh con quá muộn

Khi bạn đã 35 tuổi và đang muốn có thêm con thì hãy kiểm tra sàng lọc trước và nên nhớ lời dặn của bác sĩ chỉ định:

Khi bạn mang thai từ tuần 11-14, bạn nên đến bác sẽ để kiểm tra máu kết hợp với kiểm tra siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi, phương pháp này sẽ giúp bạn phát hiện ra sớm con bạn có bị mắc hội chứng Down không và phương pháp này chuẩn lên tới 80%.

Biện pháp điều trị hội chứng down

Khi bạn trên 35 tuổi và có nhiều yếu tố nguy cơ khác, bạn nên xét nghiệm ADN của thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ, độ chuẩn xác của phương pháp này lên tới 99%. Trong tam cá nguyệt thứ hai, bạn sẽ phải xét nghiệm máu khác, độ chính xác của các xét nghiệm này lên tới 80%

Sau các quá trình xét nghiệm và có được kết quả, nếu nhận thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ 1: 250, thì bạn nên theo chỉ định của bác sĩ tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau( CVS) và chọc ối, với phương pháp này kết quả chính xác lên tới 99%.

5. Các biện pháp điều trị hội chứng down

Hiện nay, căn bệnh hội chứng down chưa có biện pháp trị liệu, các bé bị bệnh này phải sống chung với nó suốt đời và phải nhờ sự trợ giúp của người thân. Tuy nhiên, nhờ có sự động viên của người thân cũng như sự tiến bộ của y học, căn bệnh này đã được các bậc y bác sỹ cố gắng chữa trị được một phần nào đó giúp các em hoàn thiện hơn, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh này có thể duy trì cuộc sống lâu hơn, bên cạnh đó với một số em bị bệnh này ở cấp độ nhẹ đã trở thành những người bình thường  và gần như người bình thường các em có thể trở thành một nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên,… theo đam mê khát vọng của mình.

Biện pháp điều trị hội chứng down là thực hiện theo nguyên tắc;

- Điều trị bệnh ở nhiều trung tâm bệnh viện nghiên cứu khác nhau cùng lúc

- Đầu tư về việc hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập của các em mắc hội chứng Down

- Với các em mắc bệnh  down này không nên cho trẻ học tại các ngôi trường bình  thường mà nên cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật

- Ngoài ra, phụ huynh có thể tự giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh

- Cuối cùng là các bậc phụ huynh cùng các trung tâm ý tế nên xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau

Hy vọng bài viết trên đây có thể chia sẻ một phần nào giúp cho các bà mẹ mang bầu có thể hiểu được về hội chứng Down nguy hiểm như thế nào, cũng như các biện pháp phòng ngừa để biết đó mà điều trị kịp thời và giúp con bạn có một phương pháp giáo dục tốt để sức khỏe, thể chất và tinh thần tốt nhất khi con bạn mắc phải căn bệnh này.

>> Tham khảo thêm: 

• Kỹ năng dạy con thời hiện đại
• Cách dạy con thông minh