1. Những điều cơ bản về DNA bạn cần biết

1.1. Theo bạn, DNA là gì?

Chúng ta vẫn thường biết DNA là yếu tố mang tính di truyền và khi cần biết 2 người có quan hệ ruột thịt hay không thì việc xét nghiệm DNA sẽ được thực hiện. Vậy, chính xác thì DNA là gì?

Theo Wikipedia, DNA được giải thích như sau:

“DNA là phân tử mang thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống (bao gồm sinh trưởng, phát triển và sinh sản) của các loài sinh vật và nhiều loại virus khác. Thực tế thì DNA chính là từ viết tắt của thuật ngữ tiếng Anh là deoxyribonucleic acid”.

DNA được tạo thành từ các đơn vị nucleotide và những nucleotide này đã được liên kết với nhau thông qua liên kết cộng hóa trị để tạo thành mạch DNA. Bên trong DNA sẽ chứa các yếu tố mang tính di truyền và gen, đây là điều giúp chúng ta trở thành một cá thể duy nhất ở trên thế giới. 

Thông thường, một bộ DNA được xem là hoàn chỉnh sẽ chứa khoảng 3 tỷ bazo, 20.000 gen và 23 cặp nhiễm sắc thể. Những DNA này sẽ được tạo nên từ sự kết hợp một nửa DNA của bố và một nửa DNA của mẹ. Đó là lý do vì sao DNA sẽ phản ánh mối quan hệ của các cá nhân với nhau về mặt y học.

Trên thực tế thì DNA rất dễ bị phá hủy và có hàng ngàn lý do dẫn tới sự đổ vỡ của DNA ở bên trong cơ thể chúng ta. Một số nguyên nhân phổ biến có thể kể đến như lỗi trong quá trình sao chép, do gốc tự do hay do sự tiếp xúc của cơ thể với tia UV,... Tuy nhiên, những sự phá hủy này có thể được phát hiện và được sửa chữa kịp thời nhờ vào protein chuyên biệt.

1.2. Cơ chế truyền thông tin của DNA như thế nào?

Bởi vì bản chất của DNA là mang thông tin di truyền. Chính vì thế mà DNA có nhiệm vụ trong việc truyền thông tin tới các protein ở cơ thể mới. Vậy, quá trình này của DNA sẽ diễn ra như thế nào?

Quy trình truyền thông tin được thực hiện bởi DNA sẽ diễn ra theo 2 bước. 

Đầu tiên sẽ là quá trình phiên mã với sự tách ra của 2 chuỗi DNA. Lúc này, protein đặc biệt ở trong nhân sẽ thực hiện việc đọc các cặp cơ sở ở chuỗi DNA ban đầu để tạo ra phân tử truyền tin trung gian RNA (chính xác là mRNA-, một loại acid nucleic). RNA sẽ đi ra bên ngoài nhân và phục vụ cho quá trình xây dựng protein với vai trò như một thông điệp của bộ máy di động.

Quá trình thứ 2 sẽ là bước dịch thuật. Khi mRNA được truyền đến, các tế bào sẽ đọc thông điệp đó nhờ những thành phần chuyên biệt và thực hiện hoạt động lắp ráp thành protein và acid amin dựa trên acid amin. 

Về cơ bản, sự phân chia của các tế bào bên trong cơ thể là một phần của sự tăng trưởng và phát triển bình thường. Tuy nhiên, điều này diễn ra thì sẽ bắt buộc phải có một bản sao DNA đã được chép lại từ tế bào gốc sang tế bào mới một cách hoàn chỉnh. Đây chính là quá trình sao chép. 

Khi quá trình sao chép được thực hiện nghĩa là DNA được tách đôi và thành phần chuyên biệt của tế bào protein sẽ tiến hành sao chép từ các sợi mẫu để tạo thành DNA mới. Thành quả sẽ là DNA sợi đôi và khi hoàn tất thì mỗi bộ sẽ được lắp ráp vào từng ô tương ứng. 

1.3. DNA có đặc trưng ra sao?

Việc nắm bắt đặc trưng của DNA sẽ là cách để bạn hiểu rõ hơn về DNA là gì. Vậy, DNA có đặc trưng ra sao?

1.3.1. Tính đa dạng

Đặc trưng đầu tiên của DNA chính là sự đa dạng. Điều này chính là bởi DNA được tạo thành từ 4 nucleotit và khi thay đổi thứ tự của các nu thì ta sẽ nhận được các đoạn DNA khác nhau. Vì thế mà DNA sẽ tro9wr nên đa dạng và đặc biệt hơn đối với cơ thể sống.

1.3.2. Sự đặc trưng cá thể

Đặc trưng trong đa dạng chính là điểm nổi bật của DNA. Bởi mỗi DNA có trật tự sắp xếp của các nu là khác nhau, do đó mà mỗi DNA sẽ mang đặc trưng riêng biệt của cá thể đó. Và khi cùng một loài thì sẽ có sự tương đồng ở mức tương đối chứ không phải hoàn toàn.

1.4. Quá trình phát hiện ra DNA như thế nào?

Khi tìm hiểu về DNA là gì thì chắc chắn bạn sẽ cần biết tới sự xuất hiện của DNA trong nền y học thế giới ra sao.

Đầu tiên, vào năm 1865, Mendel đã phát hiện ra được rằng việc di truyền được tiến hành dựa trên một quy luật cụ thể thông qua thí nghiệm nhân giống đậu Hà Lan. Và đây cũng là sự ra đời của Quy luật Mendel.

Năm 1866, Ernst Haeckel đã đưa ra đề xuất với việc hạt nhân có chứa các yếu tố mang trách nhiệm truyền đi các đặc điểm di truyền.

Năm 1869, lần đầu tiên DNA được phát hiện ra bởi Friedrich Miescher, một nhà hóa sinh người Thụy Điển. Trong quá trình nghiên cứu về tế bào bạch huyết ở những vết mủ dính trên các băng gạc đã qua sử dụng, ông đã phát hiện ra DNA và gọi là nuclein. Sau đó, các cuốn sách giáo trình về DNA hay nuclein lần lượt được ra đời bởi Friedrich Miescher. Những năm sau, các nhà khoa học bắt đầu nghiên cứu, tìm hiểu kỹ lưỡng hơn về DNA.

Nổi bật có thể kể đến vào năm 1953, James Watson và Francis Crick đã khám phá ra được cấu trúc phân tử của DNA là một chuỗi xoắn kép. Trong đó A liên kết với T và C luôn luôn liên kết với G. Đến năm 2001 thì trình tự về bộ gen hoàn chỉnh đã được công bố trên toàn thế giới.

2. Đột biến gen có nguy hiểm không?

Các chuỗi DNA được sắp xếp theo một trình tự nhất định và khi có sự thay đổi bất thường của trình tự đó thì điều này có nghĩa là đột biến xuất hiện. Việc đột biến có nguy hiểm nhưng cũng có lợi ích nhất định. 

Trường hợp đột biến tạo ra sự thay đổi ở bên trong của mã DNA và tác động tới quá trình cũng như cách thức tạo nên protein thì đó chính là đột biến xấu. Bởi khi đó, protein sẽ không thể thực hiện đúng chức năng và đúng cách. Đây là nguyên nhân dẫn tới sự xuất hiện các bệnh tật trên cơ thể như ung thư, xơ nang hay thiếu máu,... Đặc biệt, các gen đột biến này có khả năng di truyền, vì thế mà trường hợp bị đột biến xấu thì rất dễ đời con cũng sẽ mắc các bệnh tương tự như đời bố mẹ.

Mặc dù vậy, theo một chiều hướng ngược lại thì đột biến cũng mang đến lợi ích cho con người. Đó chính là sự đa dạng. Nhìn nhận vào thực tế chúng ta có thể thấy một số loại quả như ngô, gạo vàng, bí đao,...

3. Xét nghiệm DNA có ý nghĩa như thế nào?

Xét nghiệm DNA liệu có phải chỉ dùng để tìm hiểu về sự di truyền, nhận biết quan hệ giữa những cá thể với nhau hay không? Nếu như đã tìm hiểu về DNA là gì thì có lẽ, bạn cũng phần nào đoán được một vài ý nghĩa khi tiến hành xét nghiệm DNA hiện nay.

- Xét nghiệm di truyền

Đây là một trong những xét nghiệm quan trọng trong y tế. Việc xét nghiệm di truyền sẽ giúp phát hiện được một số bệnh có khả năng phát triển. Từ đó có được sự can thiệp kịp thời của y tế để đảm bảo việc chữa trị tốt nhất.

- Xét nghiệm tiền lâm sàng

Thông qua xét nghiệm này, các bệnh mang yếu tố di truyền có thể được phát hiện và đưa ra được chẩn đoán về tình trạng bệnh di truyền đó. Đây là xét nghiệm cực kỳ hữu ích để phát hiện các bệnh liên quan tới ung thư đại trực tràng.

- Xét nghiệm thể mang

Đây là xét nghiệm rất phù hợp với những gia đình có tiền sử về rối loạn di truyền. trước khi có con thì các cặp vợ chồng nên đi xét nghiệm thể mang để xem xét liệu gen có liên quan tới các bệnh hay đột biến không. Và nhất là gen của người vợ cũng như của người chồng liệu có mang cùng điều kiện hay không.

- Xét nghiệm tiền sản

Là xét nghiệm trong quá trình người mẹ mang thai. Thực hiện xét nghiệm sẽ cho biết liệu em bé có nguy cơ mắc các bệnh dị tật như down hay trisomy 18 hay không thông qua xem xét gen của em bé. 

- Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh được biết đến là một trong những loại xét nghiệm có mức độ phổ biến rộng. Bởi bệnh nhân sẽ được can thiệp y tế kịp thời nếu như phát hiện được sự rối loạn trong kết quả xét nghiệm nhận được. 

- Xét nghiệm DNA dấu vân tay

Đây là một xét nghiệm có ý nghĩa trong lĩnh vực phá án, tìm ra hung thủ hay nói chung là liên quan tới pháp y. 

Trên đây là những thông tin cơ bản về DNA. Mong rằng, với những chia sẻ trên, bạn đã hiểu DNA là gì cũng như ý nghĩa của việc xét nghiệm DNA hiện nay.