1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi một cách vĩnh viễn ở trong trình tự của DNA, từ đó tạo nên một gen mới mà đoạn “đột biến” ở trình tự khác biệt hoàn toàn so với trình tự vốn có của đại đa số mọi người, mọi vật. Những đột biến về kích thước hoàn toàn có thể tác động tới mọi vị trí bên trong DNA, dù nó chỉ là một cặp Base cơ sở hay là đoạn lớn các nhiễm sắc thể có chứa nhiều gen.

Như vậy sự lý giải vừa xong đã giúp chúng ta hiểu được đột biến gen là gì một cách dễ dàng. Nhưng chỉ dừng lại ở việc giải nghĩa ngắn gọn thế nào là đột biến gen thì không thể nhìn sâu được bản chất của nó. Vậy nên chúng ta cần phải đào sâu thêm các tầng kiến thức liên quan đến đột biến gen nhé.

2. Phân loại đột biến gen

Trong nghiên cứu về đột biến gen, chúng ta tìm ra và công nhận hai loại đột biến gen phổ biến đó là đột biến gen di truyền và đột biến mắc phải. Mỗi loại có các đặc điểm riêng như thế nào?

2.1. Đột biến gen di truyền

Đột biến di truyền: là dạng đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái và đặc điểm đó được hiện diện ở gần như mọi tế bào cơ thể và theo suốt một đời người. Ngoài cái tên đang nhắc tới thì loại này còn được gọi là đột biến dòng mầm do xảy ra cả ở tế bào tinh trùng, tế bào trứng của cha mẹ. Khi giữa trứng và tinh trùng được hợp nhất thì tế bào trứng sau khi thụ tinh thì nhận được đầy đủ DNA của cả bố lẫn mẹ.

Trường hợp DNA đó có đột biến thì đứa bé được hình thành, lớn lên sẽ có đột biến tồn tại ở mọi tế bào của nó.

2.2. Đột biến mắc phải

Đột biến này có tên gọi khác là đột biến soma. Nó chỉ xảy ra ở thời điểm nhất định, cụ thể trong đời người, cũng chỉ có trong một vài tế bào, không phải ở toàn bộ. Những thay đổi đó đều do môi trường tác động dẫn đến thay đổi, chẳng hạn như yếu tố bức xạ của tia cực tím trong ánh nắng mặt trời, do DNA tự sao chép khi phân chia tế bào và gặp lỗi.

Đặc điểm nổi bật của đột biến mắc phải sẽ không thể truyền cho thế hệ tiếp theo.  

Ngoài ra người ta cũng tìm ra được rằng những thay đổi di truyền được nhận định là dạng đột biến de novo cũng có thể ở một trong hai dạng đột biến trên. Một vài trường hợp thì các đột biến diễn ra ở tế bào tinh trùng hoặc trứng thôi và không tồn tại ở các tế bào khác của một người. Trường hợp khác, trứng đã thụ tinh có đột biến ngay tại thời điểm trứng hợp nhất với tinh trùng. Dạng đột biến De novo thường không thể xác định được thời điểm chính xác xảy ra.

Trong thời điểm trứng thụ tinh xong và bước vào giai đoạn phân chia, mỗi một tế bào được tạo thành phôi thì sẽ xảy ra đột biến.  Đột biến de novo đem đến cho con người lời giải thích rõ ràng về những rối loạn ở phương diện di truyền. Một đứa bé sinh ra sẽ chịu ảnh hưởng có đột biến trong mọi tế bào trong khi cha mẹ của đứa trẻ này lại hoàn toàn không có đột biến đó cũng không hề có tiền sử rối loạn chứng đột biến này từ gia đình.

Dạng đột biến mắc phải sẽ xảy ra ở tế bào khi đang ở giai đoạn phôi phát triển thì cũng có thể dẫn tới thể khảm. Sự thay đổi về mặt di truyền đó lại không có ở trong tế bào tinh trùng hay trứng hoặc trứng đã thụ tinh. Tuy nhiên nó lại có thể xảy ra muộn một chút khi hình thành phôi.

Khi toàn bộ tế bào phân chia, những tế bào mới được phát sinh ở các tế bào đã có gen bị thay đổi thì ắt chúng sẽ có đột biến còn tế bào khác lại không và vẫn chỉ đơn giản là được phân chia bình thường. Tùy lượng tế bào bị ảnh hưởng và loại đột biến mà bệnh khảm có sự tác động ảnh hưởng tới sức khỏe hoặc không gây bất cứ ảnh hưởng gì.

Với khái niệm đột biến là gì được làm rõ, chúng ta có thể thấy rằng đột biến có thể xảy ra bất cứ khi nào trong quá trình tế bào phát triển, phân chia. Nhưng mọi người hãy yên tâm vì hầu hết những đột biến gây bệnh không phổ biến ở trong tổng dân số. Trong khi đó, sự biến đổi về mặt di truyền khác lại xảy ra nhiều hơn. Nếu nhiều hơn 1% trên tổng dân số thì người ta sẽ gọi đó là đa hình. Chúng cũng là một dạng biến thể quá đỗi bình thường tồn tại ở DNA.

Đa hình chính là nguyên nhân tạo ra khác biệt về nhóm máu, màu tóc hay màu mắt. Nhiều loại đa hình không ảnh hưởng tiêu cực cho con người về mặt sức khỏe song nó có thể tạo nên một vài chứng rối loạn.

3. Những dạng đột biến gen

Trình tự DNA thay đổi theo các cách khác nhau sẽ tạo nên những loại đột biến gen khác nhau, từ đó hình thành những tác động khác biệt tới sức khỏe con người. Điều này phụ thuộc vào khả năng làm cho các protein bị biến đổi chức năng hay không và nơi xảy ra các đột biến. Vậy có những dạng đột biến nào?

Đột biến thay thế: Đột biến này làm cho một cặp base DNA bị thay đổi. Từ đó, kết quả sẽ làm cho axit amin này thay thế cho axit amin do cùng gen tạo nên ở bên trong protein.

Đột biến vô nghĩa: đây là sự thay đổi ở trong cặp DNA cơ sở nhưng cơ chế đã khác, thay cho việc thay thế các axit amin cho nhau thì trình tự của DNA lại có những thay đổi từ sớm. Nó báo hiệu rằng tế bào đã ngưng nhiệm vụ tạo protein. Đột biến vô nghĩa khiến cho protein có nguy cơ hoạt động sai hoặc không hoạt động.

Đột biến chèn: làm số lượng DNA cơ sở bị thay đổi về số lượng thông qua cơ chế thêm đoạn DNA. Vì thế sẽ tạo nên kết quả protein có thể hoạt động bất thường.

Đột biến xóa: làm cho cơ sở DNA bị thay đổi về mặt số lượng khi loại bỏ bớt đi một đoạn DNA. Nếu xóa bỏ nhỏ thì tạo nên nguy cơ làm cho một cho tới một vài cặp Base bị xóa bỏ đi ở trong gen. Còn sự xóa bỏ lớn làm nguy cơ toàn bộ gen bị xóa bỏ hoặc ảnh hưởng xóa bỏ tới một vài gen ở khu vực cận kề. Các DNA bị xóa bỏ dẫn đến một vài chức năng protein bị thay đổi.

Đột biến nhân bản: một đoạn DNA xảy ra sự sao chép khác lạ, không bình thường. cũng như đột biến xóa, nó làm cho chức năng của protein được tạo ra hoàn toàn thay đổi chức năng.

Đột biến lệch khung: xảy ra khi bổ sung thêm cơ sở DNA hoặc mất đi những cơ sở đó thì khung đọc của gen bị thay đổi. Trong khung đọc này có những nhóm 3 base, trong đó chúng mã hóa một axit amin khác biệt.

Đột biến xảy ra làm cho nhóm các base bị thay đổi, đồng thời các axit amin cũng bị thay đổi mã. Kết quả protein được xây dựng từ đột biến này không mang chức năng.

Đột biến lặp lại mở rộng: protein được tạo ra từ đột biến có nguy cơ hoạt động không được bình thường.

Việc hiểu đột biến gen là gì và các kiến thức xoay quanh đột biến có lẽ khá khó hiểu khi chúng ta chưa có kiến thức sinh học cơ bản về tế bào. Bài viết này chỉ tập trung đào sâu thông tin kiến thức xoay quanh đột biến gen vậy nên khi chưa thực sự hiểu các kiến thức phổ biến này thì bạn nên chủ động tích lũy những kiến thức điều kiện, giúp cho sự hiểu biết của mình trở nên toàn diện.